糖尿病などの遺伝的リスクスコアに新提案

URLをコピーする

URLをコピーしました！

Pocket

糖尿病などの遺伝的リスクスコアに新提案

国立ヒトゲノム研究所の研究チームは、ポリジーンリスクスコア（2型糖尿病、冠状動脈性心臓病、乳がんなどの疾患に対する人の遺伝的リスクを評価）に、多遺伝子リスクスコアの計算を含む新しいアプローチを提案しています。

Despite the rise in studies using polygenic risk scores, researchers have observed inconsistencies in how such scores are calculated and reported. These differences threaten to compromise the adoption of polygenic risk scores in clinical care.
参照元：https://www.genome.gov/news/news-release/NIH-researchers-develop-guidelines-for-reporting-polygenic-risk-scores
– 国立ヒトゲノム研究所 National Human Genome Research Institute. MARCH 10, 2021 –

科学者や医療提供者は、2型糖尿病、冠状動脈性心臓病、乳がんなどの疾患に対する人の遺伝的リスクを評価するために、多遺伝子リスクスコアの計算を含む新しいアプローチを使用し始めています。

スコアは、特定の疾患に関連するDNAの変化に基づいて、特定の疾患に対する個人のリスクの推定値を提供します。

ポリジーンリスクスコアを使用した研究が増加しているにもかかわらず、研究者は、そのようなスコアの計算方法と報告方法に矛盾があることを観察しています。

これらの違いは、臨床ケアにおけるポリジーンリスクスコアの採用を危うくする恐れがあります。

この懸念に対処するために、主に国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）によって資金提供された研究チームは、科学者が研究に含める必要のある最小限のポリジーンリスクスコア関連情報を特定する22項目のフレームワークをNature誌に公開しました。

このフレームワークは、NHGRIのClinical Genome Resource（ClinGen）Complex Disease Working Groupとポリジーンリスクスコアのオープンデータベースであるポリジーンスコアカタログ（PGS）によって作成され、ポリジーンリスクスコアの有効性、透明性、再現性を促進するのに役立ちます。

NHGRIは、国立衛生研究所の一部です。

人のポリジーンリスクスコアを計算するために、研究者はヒトゲノムの60億以上の場所でDNA変異体を調査します。

ClinGenのプログラムディレクターであり、NHGRIゲノム医学部門の副ディレクターであり共同著者であるErinRamos博士は話します。

「本当の課題は、研究コミュニティがポリジーンリスクスコアを報告するための普遍的なベストプラクティスを採用していないことです。この分野は急速に成長しているため、これらのスコアを有意義に評価し、臨床ケアで使用する準備ができているスコアを判断できるように、基準を設定する必要があります。」

このフレームワークは、2011年に国際ワーキンググループによって発表されたGenetic Risk Prediction Studies（GRIPS）ステートメントと呼ばれる別のベストプラクティスモデルを構築しています。

GRIPSは、ゲノムバリアントと遺伝子スコアのより小さなセットを含むモデルに重点を置きました。

しかし、遺伝的リスク予測モデルはそれ以来急速に進化しており、はるかに多くのゲノム変異体とより複雑な方法論に基づいています。

また、研究者はGRIPSフレームワークを完全には採用していません。

ジョンズホプキンスブルームバーグ公衆衛生大学院の疫学助教授であるGenevieveWojcik教授は話します。

「それは、ポリジーンリスクスコアを解釈し、結果を再現し、最終的にその情報を臨床ケアに変換するために、研究論文に記載されるべき最小限の情報を指定します。」

新しいレポートフレームワーク項目のいくつかには、調査母集団の詳細とその母集団を選択するための基礎が含まれています。

トランスレーショナルおよびアプライドゲノミクスのディレクターであるカトリーナゴダード博士は話します。