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ディープラーニングで解析「現代人がネアンデルタール人から受継いだ遺伝子」

ディープラーニング技術を用いて、現代人はネアンデルタール人からどのような遺伝子を受け継いだのか、明らかにすることできます。

But before that, they interbred with the ancestors of present-day humans, who still to this day carry genetic mutations from the extinct species.

参照元：https://healthsciences.ku.dk/newsfaculty-news/2021/06/new-method-could-reveal-what-genes-we-might-have-inherited-from-neanderthals/
– コペンハーゲン大学-健康・医療科学部 University of Copenhagen – The Faculty of Health and Medical Sciences. 17 June 2021-

今から数千年前、ネアンデルタール人やデニソワ人などの旧人は絶滅しました。

しかし、それ以前に、彼らは現生人類の祖先と交配しており、現生人類は現在でも絶滅した種の遺伝子変異を持っています。

ネアンデルタール人のゲノムの40％以上は、アフリカ系以外の現生人類の中に生き残っていると考えられていますが、個々のゲノムに含まれるネアンデルタール人の遺伝子は最大でも2％程度です。

また、数千年前に東ユーラシアやオセアニアに住んでいたとされる謎の古人類、デニソワ人の遺伝物質を持つ集団もいます。

人類の遺伝子プールに有益な遺伝子が導入されることは、適応的な導入として知られていますが、これは人類が地球上に拡大した後に、人類にとって有利になることが多かったからです。

例えば、皮膚の発達や新陳代謝に影響を与える突然変異があったと考えられています。

しかし、まだ多くの変異が発見されていません。

今回、コペンハーゲン大学GLOBE研究所の研究者たちは、ディープラーニング技術を用いて、未発見の突然変異をヒトゲノムから検索する新しい手法を開発しました。

本研究の対応著者であるグローブ研究所のフェルナンド・ラシモ准教授は話します。

「”genomatnn “と呼ばれる深層学習手法を開発し、種間の遺伝情報の伝達であるイントログレッションと自然選択を共同でモデル化しました。このモデルは、ヒトゲノムの中で、このイントログレッションが起こった可能性のある領域を特定するために開発されました。」

「我々の手法は精度が高く、従来の手法を凌駕するパワーを持っています。この手法をさまざまなヒトのゲノムデータセットに適用したところ、ヒトの遺伝子プールに導入された有益な遺伝子変異の候補がいくつか見つかりました。」

この新しい手法は、画像や映像の認識によく使われる深層学習フレームワークの一種である、いわゆる畳み込みニューラルネットワーク（CNN）をベースにしています。

コペンハーゲン大学の研究者たちは、数十万回のシミュレーションを行ってCNNを学習させ、古人との適応的導入によって生じるゲノムの画像パターンを特定しました。

その結果、既に示唆されている適応的導入による遺伝子変異を確認しただけでなく、導入されることが知られていなかった可能性のある変異も発見しました。

今回の研究の筆頭著者であるポスドクのグラハム・ガワー氏は話します。

「私たちは、現代人において適応的な導入の候補として既に確認されているものに加えて、これまでに報告されていないいくつかの候補を回収しました。」

これまでに報告されていない変異の中には、ヒトの代謝や免疫の中核的な経路に関与するものもあります。

グラハム・ガワー氏は話します。

「ヨーロッパのゲノムでは、血球数などの血液に関する表現型に影響を与えるゲノム領域に、ネアンデルタール人からの適応的な導入の有力な候補が2つ見つかりました。メラネシア人のゲノムでは、デニソワ人から導入された変異体の候補が見つかり、血液関連疾患、腫瘍の抑制、皮膚の発達、代謝、さまざまな神経疾患など、幅広い形質に影響を与える可能性があることがわかりました。歴史的には、導入された遺伝子は、それを持つ人にプラスの影響を与えたと考えられていますが、現在、古来の変異体を持つ人が、これらの形質にどのような影響を与えるのか、例えば、中立的なのか、プラスなのか、マイナスなのかは明らかではありません。」

研究チームの次のステップは、この手法をより複雑な人口動態と淘汰のシナリオに適応させ、ネアンデルタール人の遺伝物質の全体的な運命を理解することです。

グラハム・ガワー氏は、今回の研究で見つかったゲノム上の候補バリアントの機能を追跡調査することを目指していると指摘します。

今後の課題としては、まだサンプルが採取されていない集団、いわゆるゴースト集団の遺伝物質をヒトゲノムから探し出すことが挙げられます。

しかし、研究者たちは、ニューラルネットワークをさらに訓練して、これらの未サンプル集団からの変異を認識できるようになることを期待しています。

グラハム・ガワー氏は話します。

「将来的には、ゴースト集団からの適応的な導入を検出できるCNNを開発することも考えられます。」

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